DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ERA DA MEDICINA GENÔMICA: DESAFIOS TÉCNICOS, ACONSELHAMENTO GENÉTICO E A (DES)VALORIZAÇÃO DO PROFISSIONAL MÉDICO NO CONTEXTO BRASILEIRO CONTEMPORÂNEO

Resumo

A Medicina Genômica consolidou-se, nas últimas duas décadas, como um dos pilares mais transformadores da prática clínica contemporânea, redefinindo os paradigmas diagnósticos, terapêuticos e preventivos das doenças de origem genética. O presente artigo tem como objetivo discutir, à luz da literatura científica atualizada, os protocolos e as técnicas de diagnóstico molecular empregadas na caracterização de doenças genéticas, com ênfase nas metodologias contemporâneas de biologia molecular aplicadas à detecção de portadores, ao diagnóstico pré-natal e ao aconselhamento genético. Trata-se de estudo de natureza qualitativa, do tipo revisão narrativa da literatura, fundamentado em produções científicas nacionais e internacionais publicadas majoritariamente na última década. Os resultados evidenciam que, não obstante os expressivos avanços tecnológicos — a exemplo do sequenciamento de nova geração, dos microarranjos cromossômicos e das plataformas de PCR digital —, a efetividade da Medicina Genômica no Brasil permanece condicionada a fatores estruturais, econômicos e, sobretudo, humanos, com destaque para a crescente desvalorização do profissional médico, em especial do médico geneticista, cuja atuação constitui elemento insubstituível na tradução do conhecimento molecular em cuidado clínico qualificado. Conclui-se que a incorporação plena da genômica à saúde pública brasileira depende não apenas do aprimoramento tecnológico, mas de políticas efetivas de valorização, formação continuada e fixação de profissionais médicos especializados, sob pena de se ampliarem as iniquidades no acesso ao diagnóstico e ao aconselhamento genético.