EPIDEMIOLOGIA E MANEJO DA ADRENOLEUCODISTROFIA: UM ESTUDO COMPARATIVO ENTRE PAÍSES

Resumo

Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, com incidência de 1:15.000 a 25.000 em todo mundo. Os sintomas são variados e inespecíficos, o que dificulta a identificação da patologia. O diagnóstico é realizado através da avaliação dos níveis séricos de ácidos graxos de cadeia muito longa, alterações de imagem do sistema nervoso central e testes genéticos. Embora não haja uma cura, o diagnóstico precoce e o transplante de células-tronco hematopoiéticas podem ser grandes aliados e proporcionar uma vida relativamente normal. Metodologia: Estudo de revisão integrativa, com abordagem qualitativa e análise categorial, fundamentado em pesquisas relacionadas à adrenoleucodistrofia, políticas públicas, epidemiologia, diagnóstico precoce, tratamentos e triagem neonatal em contextos nacionais e internacionais. Resultados: Foram selecionados 10 artigos que atenderam os requisitos finais dos critérios de inclusão. Os artigos analisados evidenciaram desigualdades globais significativas na epidemiologia, variabilidade clínica e manejo clínico. Conclusões: A comparação global entre países evidenciou como a presença de programas de triagem neonatal estruturado influencia diretamente o diagnóstico precoce dos pacientes. Países como Estados Unidos, Japão e Holanda apresentam programas estruturados de rastreamento neonatal, com maior eficácia diagnóstica e melhores desfechos clínicos. Em contraste, outros países que não possuem políticas consolidadas de rastreamento acabam contribuindo para um diagnóstico tardio, o que dificulta o manejo clínico e o acesso a tratamentos adequados. A detecção precoce, aliada às práticas biomédicas e à genética clínica, é fundamental para a redução dos impactos clínicos e das complicações associadas à doença.