SEQUENCIAMENTO GENÉTICO NO RASTREAMENTO PRECOCE DO CÂNCER DE MAMA

Resumo

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais incidente em mulheres, e sua detecção precoce está associada à redução de mortalidade. O sequenciamento genético tem emergido como ferramenta complementar aos métodos tradicionais de rastreamento. Este estudo analisou a eficácia do sequenciamento genético no rastreamento precoce do câncer de mama, comparando-o às estratégias convencionais. Objetivos: Analisar as evidências sobre a eficácia do sequenciamento genético no rastreamento precoce do câncer de mama, especialmente em mulheres com alto risco genético, descrevendo os principais genes associados à predisposição hereditária e avaliando seu potencial para aprimorar estratégias de prevenção e orientar políticas públicas. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa realizada na base PubMed, utilizando descritores MeSH combinados por operadores booleanos. Foram aplicados filtros de texto completo gratuito, recorte temporal de cinco anos e critérios de inclusão relacionados ao tema, idioma e escopo. Ao final da triagem, 14 estudos compuseram o corpus final. Resultados: Os estudos indicam que o sequenciamento genético aumenta a identificação de variantes patogênicas associadas ao câncer de mama, incluindo mutações em BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2 e ATM. Painéis multigênicos e escores de risco poligênico demonstraram capacidade de estratificar o risco individual, permitindo rastreamento personalizado, com início antecipado em mulheres de alto risco e postergado em mulheres de risco reduzido. A literatura aponta ainda que essa abordagem pode ser custo-efetiva, ampliando a precisão diagnóstica sem elevar os gastos globais. No contexto brasileiro, destaca-se a presença de mutações específicas, como TP53 R337H, reforçando a necessidade de estratégias adaptadas ao perfil genético nacional. Considerações finais: O sequenciamento genético representa uma inovação promissora no rastreamento do câncer de mama, contribuindo para a personalização da prevenção e potencial redução da mortalidade.