INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X COMO FATOR PROTETOR NO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: AVANÇOS DA GENÉTICA MOLECULAR

Resumo

A inativação do cromossomo X como fator protetor no Transtorno do Espectro Autista (TEA) constitui um importante campo de investigação da genética molecular, uma vez que pode contribuir para explicar a menor prevalência do transtorno em indivíduos do sexo feminino em comparação ao sexo masculino. O presente trabalho consiste em uma Revisão Bibliográfica, cujo objetivo foi analisar os avanços da genética molecular relacionados ao processo de inativação do cromossomo X e sua possível influência na suscetibilidade ao TEA. A metodologia baseou-se na seleção e análise de artigos científicos publicados em bases de dados nacionais e internacionais, priorizando estudos recentes sobre genética, epigenética, expressão gênica e mecanismos de compensação cromossômica associados ao transtorno. Os resultados evidenciaram que a inativação do cromossomo X, embora ocorra de forma fisiológica nas mulheres, apresenta padrões que podem modular a expressão de genes ligados ao neurodesenvolvimento, reduzindo a manifestação de variantes patogênicas relacionadas ao TEA. Além disso, fatores epigenéticos e mecanismos de escape da inativação demonstraram desempenhar papel relevante na variabilidade clínica observada entre os sexos. Conclui-se que os avanços da genética molecular ampliam a compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos no TEA, fortalecendo a hipótese de um efeito protetor feminino e contribuindo para o desenvolvimento de estratégias diagnósticas e terapêuticas mais precisas e individualizadas.